Lettrici e lettori, per far chiarezza sulla terapia genica per le persone con retinite pgmentosa ho intervistato il professor Claudio Traversi già docente presso l’università di Siena.
In particolare l’ho intervistato su Radio Risorse in merito alle ricerche della professoressa Simonelli della seconda università di Napoli.
D. Professore, Buonasera facciamo chiarezza su questa che innegabilmente è una buona notizia, ma ha delle limitazioni, ci sono delle cose a cui stare attenti. Mi riferisco alle ricerche portate avanti dalla professoressa Simonelli di Napoli.
R. Allora, quello che è stato riportato dagli organi di stampa è vero e rappresenta una speranza. Riguarda il trattamento con questa terapia genica, devo dire, nuova, molto interessante, che però ad oggi è limitata a una forma determinata, quindi con un’anomalia genetica che si chiama malattia di user che è caratterizzata da una sordità e da una malattia della retina che è la retinite pigmentosa la quale è molto rara.
In un paziente trattato circa un anno fa si è avuto non il passaggio dalla cecità alla visione, ma un miglioramento da una vista che comunque c’era, anche se molto ridotta, ad una vista per quanto riguarda la visione centrale. sono le notizie che sono arrivate i dicono che è migliorata sia come acuità visiva, sia soprattutto come miglioramento di visione nell’ambiente che è il limite maggiore di questa forma della retinite pgmentosa . Quindi ad oggi sono teoricamente elegibili a questo tipo di terapia solo quelle persone che hanno questa forma particolare che è determinata poi non solo dal quadro clinico, quindi la sordità e dalla retinite pgmentosa , ma anche da un’analisi genetica che mette in evidenza la mutazione e solo quel tipo di mutazione ad oggi eh viene trattata e quindi eh quello che Chi ci legge deve sapere.
La Prof. Simonelli, il suo gruppo e il centro di genetica di Napoli hanno individuato una proteina carente in alcune persone , la cui mancanza porta ad una progressiva distruzione del tessuto retinico con evoluzione verso una malattia che prende il nome di retinite pigmentosa che si caratterizza per riduzione della vista e soprattutto del campo visivo che determina l’impossibilità di muoversi. Ne esistono varie forme , a seconda del gene alterato.
Si possono associare altre patologie come ad esempio la sordità presente nella sindrome di Usher di cui era affetto il paziente trattato a Napoli
D. Si deve tener conto che non è il classico intervento tipo le cataratte per le quali una persona va dal chirurgo migliore che ritiene e domani mattina fa l’intervento riprendendo la vista. È da fare tutta una serie di esami preliminari che ci risulta non semplici e non immediate e e non di breve durata per poi entrare in un protocollo E non è detto che i risultati genetici diano poi questa possibilità, giusto?
R. Giusto. Perché solo i pazienti che hanno quel tipo particolare di mutazione genetica ad oggi vengono trattati perché il protocollo è questo perché siamo in una fase iniziale, quindi prima di estendere e capire quello che si può fare passerà tempo. Questo perché di fondo che cosa si fa? Viene veicolato su un virus, una proteina che è quella che manca alle cellule di retiniche di queste persone e questa viene iniettata con un intervento chirurgico sotto la retina. Questa va a far sì che venga poi eh prodotta la proteina corretta e che quindi la retina ricomincia a funzionare. Quindi è un qualcosa che riguarda solo quel tipo di persone che hanno quel tipo di mutazione. Non è applicabile. Ma ma diciamo sarebbe perfettamente inutile in altre forme di retinite pigmentosa, tanto più in altre malattie della retina, come quella che poi ora è la più diffusa, la quella che crea più allarme nelle persone di una certa età che la maculopatia legat all’età.
Giusto , l’intervento consiste nell’iniettare sotto la retina dei vettori virali che veicolano la proteina mancante, perché non prodotta , in questo modo la retina , lentamente produce la proteina corretta e migliora la sua funzione , solo chi ha quella specifica mutazione , molto rara, può avere un beneficio da questo trattamento.
La selezione dei potenziali candidati al trattamento prevede una serie di tests sia clinici che di laboratorio per individuare i pazienti che possono sottoporsi al trattamento.
D. professore, sulla maculopatia invece ci sono novità sulla ricerca?
R. Le novità, diciamo, seguono un po’ questo filone a Anche se devo dire che ad oggi purtroppo quella che è la genetica non è che ha dato grandi risultati, ha consentito di identificare persone, chiamiamole più a rischio, ma niente di più. Tant’è vero che dopo una prima fase in cui eh erano disponibili test genetici per, diciamo, identificare queste persone, considerando che poi una volta identificato la la presenza del gene, automaticamente non voleva dire che la persona poteva sviluppare la malattia e comunque non si poteva fare niente per l’eventuale comparsa della malattia. Il tutto è stato abbandonato giustamente perché rimane rimaneva solo una un qualcosa fino a se stesso con il rischio di creare apprensione, paura in quelle persone che magari avevano in famiglia dei dei familiari, di parenti con magolopatia e quindi vivevano nel terrore di poi poterla sviluppare. Comunque sì, certo. La strada sicuramente è questa, ma eh si passa da malattie come questa che è una malattia rara e per diciamo le le forme più comuni come la macolopatia legata all’età bisogna prima passare da una precisa identificazione di quella che è la alterazione genetica per poter poi far veicolare la proteina a questi virus e poter dare modo alla retina di ricostituirsi. Il tutto è ammesso che sia possibile, ma nei tempi lunghi, non nei tempi brevi.
Per la forme di maculopatie più comuni , quelle legate all’età purtroppo , ad oggi ,non esistono terapie capaci di interferire con il meccanismo che le provoca , esiste sicuramente una componente ereditaria ma ad oggi non è ben identificata ed un trattamento come quello fatto a Napoli non è possibile. Per le forme umide le iniezioni intravitreali e per le forme secche le terapie con integratori sono ad oggi quello che è possibile fare
D. Certo. Ma in qualche altra patologia ci sono altre notizie, per esempio nell’impianto di cellule staminali?
R. Dunque la i tentativi con cellule staminali sono stati fatti, ma diciamo di fondo non hanno portato a niente perché eh le cellule staminali, che dovrebbero essere poi quelle retiniche eh dovrebbero poi rigenerare un tessuto, ma ad oggi tutto questo non è possibile. Bisogna anche considerare che ci sono dei limiti proprio dal, perlomeno per le per l’Italia ed altri paesi, dei limiti proprio dal punto di vista deontologico, perché la retina è un tessuto di tipo nervoso e quindi
già le cellule staminali nervose e sono eh diciamo disciplinati in modo stretto perché teoricamente ecco, si potrebbe ricostruire addirittura il sistema nervoso centrale, ma comunque ad oggi non c’è niente che che suffraghi una qualche eh evoluzione nei tempi brevi.
Le cellule staminali sono capaci di differenziarsi e riparare , formando tessuto sano alcune patologie come , ad esempio quelle articolari.
Per l’occhio e per il sistema nervoso centrale non ci sono prove che sia possibile
D. Mi veniva a me un dubbio, siccome sulle notizie di stampa Questo comporta anche il fatto che i pazienti devono avere un certo stato di salute, giusto?
R. E sì, ma diciamo che è chiaro che la filosofia, il principio sarebbe quello di come avviene un po’ per altri tessuti, tipo le ossa, le cartilagi, andare a portare il tessuto capace poi di generare tessuto sano dove è stato danneggiato, dove dove manca.Certo. Ma questo è possibile in tessuti come appunto le cartilagini, le ossa o altri distretti, ma nel tessuto, nel sistema nervoso centrale ad oggi non ci sono notizie di di cellulestaminali capaci poi di rigenerare tessuto sano. Eh, sarebbe una un bel risultato, sperando che prima o poi qualcosa arriverà. Considerazione finale:
La salute generale , quindi un sistema immunitario ben funzionante , l’assenza di patologie generali , quali ad esempio il diabete sicuramente sono importanti.
Penso che se si spendessero
spendessero più soldi per la ricerca, forse qualche risultato ci potrebbe essere anche sul piano tecnologico, no? Dicevo l’altro giorno a una persona che dallo spazio riescono a a leggere perfettamente la targa di una macchina e poi a noi questi strumenti non vengono concessi per poter leggere, per poter essere un po’ più autonomi. Professore, io come al solito la ringrazio per la chiarezza, per la gentilezza e la disponibilità che ha nei miei confronti e nei confronti di chi ci legge e le auguro buona estate
Alle amiche e agli amici lettori suggerisco di prestare attenzione alle evoluzioni scentifiche ma con scrupolo e cercando di prestare attenzione alle notizie ufficiali più che alle notizie di stampa. La dottoress Simonelli è una scenziata molto importante e sta procedendo con assoluta prudenza e serietà.